3種變異一網打盡,三代人重全變異檢測新品上市

來源: 安諾基因   2020-3-25   訪問量:255評論(0)

三代測序技術自推出以來,憑借其長讀長、無PCR擴增偏好性等技術優點廣泛應用到人基因組大片段結構變異檢測上,已經在癲癇、乳腺癌等疾病上廣泛應用,但由于其單堿基錯誤率較高的特點,對于SNV和InDel的檢測一直依賴于二代短讀長測序。去年5月,PacBio公司在國內正式推出Sequel II 新一代測序系統,依賴于PacBio SMRT測序技術獨有的CCS測序模式,能夠通過滾環測序提升reads準確度,同時結合聚合酶試劑的優化,酶讀長大幅提升,在獲得高精準度HiFi reads的同時能夠保證10kb以上的插入片段讀長,將原有的CLR測序模式下堿基精確低的問題徹底解決了。

HiFi reads(High fidelity reads)是PacBio Sequel II采用CCS模式測序產生的兼顧長讀長和高準確度的序列,其在全變異檢測和基因組組裝領域都有很大的應用價值。2019年8月Nature Biotechnology雜志發表了1篇研究文章“Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome”[1],該文章中利用HiFi reads完成了人參考基因組的組裝,并評估了HiFi reads對SNVs、InDel和SV的檢測能力。

研究結果表明,利用HiFi reads進行單堿基突變和短的插入缺失變異(Indel,<50bp)檢測,并使用Google開發的DeepVariant分析流程時,PacBio對SNVs和Indel的檢測F1分數分別可以達到99.91%和95.99%。同時對SV的檢測也一直是SMRT技術的強項,檢測靈敏度和特異性都高達95%以上。

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安諾基因基于Sequel II 測序平臺和最新的2.0版本測序試劑,推出三代人重全變異檢測產品,產品分析內容涵蓋SNP、InDel和SV檢測、過濾與注釋,同時也兼顧多個樣本間的差異比較分析,為人類基因組學研究助力。

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三代人重全變異檢測分析路線圖

 

依據安諾最新的2.0試劑HiFi測序產出結果,單張SMRT Cell 平均可獲得約20Gb-24Gb左右的HiFi reads,因此測序2個SMRT Cell既可以滿足人重全變異檢測的數據需求,有效數據深度達到15X左右。

三代人重測序產品研究策略

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產品優勢



一次測序輕松搞定SNP、InDel和SV全變異分析


采用DeepVariant、Sniffles等高分文章專業分析軟件


享受極速測序周期+云計算快速分析


徹底解決短讀長測序高GC區域覆蓋難題



目前安諾優達配置有7臺Sequel II測序儀,全面為科研助力。去年7月,安諾優達測序實驗室榮獲PacBio官方認證測序服務商證書,實驗數據質量穩定可靠。依托強大的安諾云分析資源和專業的生物信息團隊,安諾優達為合作伙伴提供更快速、更優質的三代測序服務。


參考文獻:

1. Wenger, Aaron & Peluso, Paul & Rowell, et al. (2019). Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome[J]. Nature Biotechnology. 37. 10.1038/s41587-019-0217-9.



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